Respiratory muscles: structure, function and relationship with the ACE gene: a brief morphofunctional communication / Músculos respiratorios: estructura, función y relación con el gen de la ECA: una breve comunicación morfofuncional

SUMMARY: Pulmonary ventilation is a mechanical process in which the respiratory muscles act in coordination to maintain the oxygenation of the organism. Any alteration in the performance of these muscles may reduce the effectiveness of the process. The respiratory muscles differ from the other skeletal muscles in the vital support that they provide through rhythmiccontractions. The structure and energy system of the muscles are specially adapted to perform this function. The composition of the respiratory muscles is exceptional; they are small, and present an abundant capillary network, endowing them with a high aerobic level and resistance to fatigue. Coordinated regulation of the local renin-angiotensin system provides proper blood flow and energy supply in the myofibrils of the skeletal muscle tissue. Specifically, this performance will depend to a large extent on blood flow and glucose consumption, regulated by the renin-angiotensin system. The angiotensin converting enzyme is responsible for degrading kinins, which finally regulate muscle bioenergy and glucose between the blood vessel and the skeletal muscle. The objective of this review is to describe the structure of the respiratory muscles and their association with the angiotensin converting enzyme gene.

La ventilación pulmonar es un proceso mecánico en el que los músculos respiratorios actúan coordinadamente para mantener la oxigenación en el organismo. Así, cualquier alteración en el desempeño de estos músculos puede reducir la efectividad del proceso. Los músculos respiratorios se diferencian de otros músculos esqueléticos, debido al apoyo vital que brindan a través de sus contracciones rítmicas. La estructura y el sistema energético de estos músculos están especialmente adaptados para realizar esta función. La composición de los músculos respiratorios es especial; son pequeñas y presentan una abundante red capilar, lo que les otorga un alto nivel aeróbico y resistencia a la fatiga. La regulación coordinada del sistema renina-angiotensina local, proporciona un adecuado flujo sanguíneo y suministro de energía a las miofibrillas del músculo esquelético. En concreto, este rendimiento dependerá en gran medida del flujo sanguíneo y del consumo de glucosa, regulado por el sistema renina-angiotensina. Aquí, la enzima convertidora de angiotensina es responsable de degradar las kininas, que finalmente regulan la bioenergía muscular y la glucosa entre el vaso sanguíneo y el músculo esquelético. El objetivo de esta breve comunicación es describir la estructura de los músculos respiratorios y su asociación con el gen de la enzima convertidora de angiotensina.

[Effect of angiotensin converting enzyme 2 rs1978124 gene polymorphism on the hemodynamic response to exercise]. / Influencia del polimorfismo de la enzima convertidora de angiotensina 2 (rs1978124) en la respuesta hemodinámica posterior a la prueba aeróbica submáxima en jóvenes estudiantes chilenos sedentarios.

BACKGROUND: Angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) has a protective role in the regulation of blood pressure. AIM: To evaluate the influence of ACE2 rs1978124 gene polymorphism on the hemodynamic response after a six-minute walk submaximal aerobic test. MATERIAL AND METHODS: A six-minute walk submaximal aerobic test was carried out in 47 men and 55 women, aged 22 ± 2 years. Blood pressure was recorded before and after the test. Pulse rate was recorded continuously. ACE2 polymorphism was determined in DNA extracted from a blood sample. RESULTS: For women, the genotype distribution did not deviate from Hardy-Weinberg equilibrium (x2 = 0.804, d.f. = 1, P = 0.4) and no significant differences in heart rate, systolic and diastolic blood pressure were observed between CC, CT and TT genotypes before and after the test. Among men no differences in these parameters were observed either between the three phenotypes. CONCLUSIONS: ACE2 rs1978124 gene polymorphism did not influence the hemodynamic response to submaximal exercise in these participants.

Influencia del polimorfismo de la enzima convertidora de angiotensina 2 (rs1978124) en la respuesta hemodinámica posterior a la prueba aeróbica submáxima en jóvenes estudiantes chilenos sedentarios / Effect of angiotensin converting enzyme 2 rs1978124 gene polymorphism on the hemodynamic response to exercise

Background: Angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) has a protective role in the regulation of blood pressure. Aim: To evaluate the influence of ACE2 rs1978124 gene polymorphism on the hemodynamic response after a six-minute walk submaximal aerobic test. Material and Methods: A six-minute walk submaximal aerobic test was carried out in 47 men and 55 women, aged 22 ± 2 years. Blood pressure was recorded before and after the test. Pulse rate was recorded continuously. ACE2 polymorphism was determined in DNA extracted from a blood sample. Results: For women, the genotype distribution did not deviate from Hardy-Weinberg equilibrium (x2 = 0.804, d.f. = 1, P = 0.4) and no significant differences in heart rate, systolic and diastolic blood pressure were observed between CC, CT and TT genotypes before and after the test. Among men no differences in these parameters were observed either between the three phenotypes. Conclusions: ACE2 rs1978124 gene polymorphism did not influence the hemodynamic response to submaximal exercise in these participants.

Polimorfismo rs17817449 del gen FTO y su influencia en variables antropométricas de jóvenes chilenos / rs17817449 polymorphism of the fto gene and its influence on anthropometric variables of young Chileans

Determinar la distribución genotípica y la frecuencia alélica del polimorfismo rs17817449 del gen FTO en jóvenes chilenos y su influencia en variables antropométricas. Los 96 sujetos jóvenes (18-25 años), 43 hombres y 53 mujeres fueron evaluados utilizando genotipificación del polimorfismo rs17817449 del gen FTO en TT, TG y GG mediante polimerase chain reaction (PCR), además de una evaluación Kinenatropométrica para determinar las variables asociadas a composición corporal. Las variables fueron analizadas estadísticamente según su distribución paramétrica y el nivel de significancia estadística fue p<0,05. La distribución genotípica del polimorfismo rs17817449 de FTO en jóvenes chilenos fue: TT: 50 %; TG: 42,7 %; GG 7,3 % y la distribución alélica fue: T: 0,7105 y G: 0,2895. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las variables antropométricas al analizar los participantes según modelo de dominancia del alelo G. Se determinó la distribución genotípica y la frecuencia alélica del polimorfismo rs17817449 del gen FTO en jóvenes chilenos, datos desconocidos hasta este momento. De acuerdo a nuestros resultados, no existen diferencias antropométricas entre personas con diferentes genotipos del polimorfismo rs17817449 de FTO, agrupadas según modelo de dominancia del alelo G.

The rs17817449 polymorphism of the FTO gene in young Chileans and their influence on anthropometric variables. 96 young subjects (18-25 years old), 43 men and 53 women were evaluated using genotyping of the rs17817449 polymorphism of the FTO gene in TT, TG and GG by means of polymerase chain reaction (PCR), in addition to a Kinenatropometric evaluation to determine the variables associated with body composition. The variables were analyzed statistically according to their parametric distribution and the level of statistical significance was p<0.05. The genotypic distribution of the FTO polymorphism rs17817449 in young Chileans was: TT: 50 %; TG: 42.7 %; GG 7.3 % and the allelic distribution was: T: 0.7105 and G: 0.2895. No statistically significant differences were found in the anthropometric variables when analyzing the participants according to model of dominance of the G allele. The genotypic distribution and the allelic frequency of the rs17817449 polymorphism of the gene were determined FTO in Chilean population, data unknown until now. According to our results, there are no anthropometric differences between people with different genotypes of the FTO polymorphism rs17817449, nor according to the dominance model of the G.

Capacidad inspiratoria y polimorfismo de la enzima convertidora de angiotensina en jóvenes chilenos / Inspiratory capacity and polymorphism of angiotensin converter enzyme in young Chileans

El objetivo de la presente investigación fue determinar la capacidad inspiratoria (CI) en un grupo de universitarios chilenos sedentarios agrupados por el genotipo (polimorfismo rs4646994) del gen de la enzima convertidora de angiotensina (ECA). Se seleccionaron a través de muestreo no probabilístico 83 individuos (de 18 a 35 años), 37 mujeres y 46 hombres. Se midió la CI a través de pletismografía corporal, se extrajo ADN a partir de sangre con EDTA y se realizó la reacción en cadena polimerasa (PCR) para el polimorfismo Ins/Del de la ECA. Se determinó normalidad de los datos, utilizándose t de Student o ANOVA para las variables paramétricas, y en las no paramétricas U de Mann-Whitney o Kruskal-Wallis, considerándose significativo un valor de p < 0,05. La distribución de los genotipos se encontró en equilibrio de Hardy Weinberg (X2= 1,872, p= 0,171 para los hombres y X2= 3,424, p= 0,064 para las mujeres), la CI, en ambos sexos, no mostró diferencias significativas al ser comparada por genotipo. Los hombres portadores del genotipo Ins/Ins presentaron mayores niveles de CI en relación al grupo del gentipo Del/Del-Ins/Del. Las mujeres con la dominancia alélica Ins presentaron una mayor CI que las pertenecientes al grupo Del/Del. Existió una mayor CI en participantes de sexo femenino con dominancia alélica Ins y masculino homocigotos Ins, del gen de la ECA.

The aim of the present research is to determine the inspiratory capacity (IC) in a group of sedentary Chilean university students grouped by the genotype (polymorphism rs4646994) of the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene. Eighty three individuals (18 to 35 years old), 37 women and 46 men were selected through non-probabilistic sampling. The IC was measured through body plethysmograph, DNA was extracted from blood with EDTA and the polymerase chain reaction (PCR) was performed for the Ins / Del polymorphism of the ECA. Normality of the data was determined, using Student's t-test or ANOVA for the parametric variables, and in the non-parametric U-tests of Mann-Whitney or Kruskal-Wallis, a value of p <0.05 being considered significant. The distribution of genotypes was found in Hardy Weinberg equilibrium (X2 = 1.872, p = 0.171 for men and X2 = 3.424, p = 0.064 for women), the IC, in both sexes, showed no significant differences when compared by genotype. The men carrying the Ins / Ins genotype had higher IC levels in relation to the gentile group Del / Del - Ins / Del. Women with allelic dominance Ins had a higher IC than those belonging to the Del / Del group. There was a greater IC in female participants with allelic dominance Ins and masculine homozygous Ins, of the ACE gene.

La estimulación táctil/kinestésica revierte los efectos del estrés prenatal en la región CA3 del hipocampo en ratas hembras: estudio estereológico / Tactile/kinesthetic stimulation reverses the effects of prenatal stress in the CA3 region of the hippocampus in female rats: a stereological study

Esta investigación fue realizada para saber si la estimulación táctil/kinestésica postnatal es efectiva en revertir el estrés prenatal, en la citoarquitectura de CA3 del hipocampo, en crías hembras. 12 crías de ratas hembras de la cepa Sprague-Dawley, fueron distribuidas en Grupo Control (GC), Grupo con Estrés Prenatal por restricción (EP) y Grupo Estrés prenatal con Estimulación Táctil/Kinestésica postnatal (EP-ETK). El estrés prenatal en crías hembras aumentó la densidad neuronal en las áreas CA3b y CA3c (p<0,001). Cuando se compararon las crías con estrés prenatal con las que recibieron estimulación táctil/kinestésica temprana, disminuyeron las densidades neuronales en las áreas CA3b y CA3c, (p < 0,001). La estimulación táctil/kinestésica postnatal logró revertir los efectos del estrés prenatal, al reducir la densidad neuronal en las áreas CA3b y CA3c del hipocampo.

This investigation was undertaken in order to know whether the postnatal tactile/kinesthetic stimulation is effective in reversing the Prenatal Stress, in the cytoarchitecture of the CA3 region of the hippocampus, in female pups. 12 pups of female rats from the Sprague-Dawley strain were distributed to Control Group (GC), the Prenatal Maternal Stress by restriction group (EP) and Prenatal Maternal Stress with postnatal tactile/ kinesthetic stimulation Group (EP-ETK). The Prenatal Maternal Stress in female pups increased neuronal density in CA3b and CA3c areas (p<0.001). When compared to Prenatal Maternal Stress, pups prenatal stress who received early tactile/kinesthetic stimulation showed a decrease in neuronal density in CA3b and CA3c areas (p < 0,001). Postnatal tactile/kinesthetic stimulation was shown to successfully reverse the Prenatal Maternal Stress effects by decreasing neuronal density in CA3b and CA3c hippocampal areas.

Influencia del polimorfismo inserción / deleción (rs4646994) del gen de la enzima convertidora de angiotensina en la presión inspiratoria y espiratoria máxima de jóvenes chilenos sedentarios / Influence of the polymorphism insertion / deletion (rs4646994) of the angiotensin converting enzyme (ACE) gene on maximum inspiratory and expiratory pressure of Chilean sedentary youth

RESUMEN: La expresión de los genes puede impactar sobre el rendimiento muscular. En este aspecto el polimorfismo del gen de la Enzima Convertidora de Angiotensina (ECA), dependiendo de su inserción (Ins) o deleción (Del) puede potenciar diferentes cualidades musculares. Del mismo modo, si consideramos la ventilación como un proceso vital, sería relevante investigar si existe una influencia de este polimorfismo sobre los músculos que llevan a cabo tan importante función. El objetivo de este trabajo consistió en determinar el rendimiento muscular inspiratorio y espiratorio según alelos y polimorfismos del gen de la ECA. Se sometió a 83 sujetos (18 a 35 años), 46 hombres y 37 mujeres, a evaluaciones de capacidad vital forzada (CVF), presión inspiratoria máxima y presión espiratoria máxima (PIM-PEM). Posterior a esto, la genotipificación fue realizada por polimerase chain reaction (PCR) y electroforesis en gel de agarosa. Las variables fueron sometidas al análisis estadístico correspondiente según su distribución paramétrica, el nivel de significancia establecido fue un p<0,05. La distribución genotípica fue: Ins/Ins: 28 %, Ins/Del: 62 % y Del/Del: 19 %. Las mujeres homocigoto Ins, presentaron mayor PIM y PEM en modelos por genotipos (p=0,043; p=0,0001 respectivamente) y por dominancia (p=0,019; p=0,0008 respectivamente). La distribución genotípica y frecuencia alélica fue similar a la descrita anteriormente en población chilena. Además, las mujeres portadoras del alelo Ins, presentaron mayor PIM y PEM.

SUMMARY: Gene expression can impact muscle performance. In this aspect genetic polymorphism of the Angiotensin Converting Enzyme (ACE), depending on its insertion or deletion can strengthen different muscle qualities. Similarly, if we consider ventilation as a vital process, it would be important to research whether or not, there is an influence of this polymorphism on the muscles that perform such an important function. The aim of this study was to determine the inspiratory and expiratory muscle performance according alleles and polymorphisms of the ACE gene. We subjected 83 individuals (18-35 years), 46 men and 37 women, to forced vital capacity evaluations, maximum inspiratory pressure and expiratory pressure. Genotyping was subsequently performed by polymerase chain reaction (PCR) and agarose gel electrophoresis. The variables were subjected to appropriate statistical analysis by parametric distribution, the significance level was set at p <0.05. The genotype distribution was: Ins/Ins: 28 %, Ins/Del: 62 % and Del/Del: 19 %. Women homozygous Ins, exhibited a higher maximum inspiratory pressure and expiratory pressure in models for genotypes (p = 0.043; p = 0.0001 respectively) and for dominance (p = 0.019; p = 0.0008 respectively). The genotype distribution and allele frequency was similar to that described above, in Chilean population. Furthermore, women carrying the Ins allele had a higher maximum inspiratory pressure and expiratory pressure.

Mutación G972R del gen IRS-1 en individuos chilenos con enfermedad coronaria y controles / G972R mutation of the IRS-1 gene in chilean individuals with coronary artery disease and controls

El sustrato 1 del receptor de la insulina (IRS-1) es una de las moléculas más importantes en la transducción de señales, que permiten la incorporación de glucosa a la célula. Variaciones genéticas del IRS-1 han sido relacionadas con alteraciones de su función y diversas anormalidades metabólicas. Considerando la escasa información sobre las bases genéticas de las enfermedades cardiovasculares en nuestro país, el objetivo del presente estudio fue determinar la asociación entre la mutación G972R del gen IRS-1 y enfermedad coronaria en individuos de la población de la IX Región (Chile). Estudios de casos y controles, que evaluó 111 individuos (33 a 74 años), con enfermedad coronaria comprobada por angiografía y 116 controles (20 a 68 años). La genotipificación de la mutación G972R fue realizada mediante la técnica de PCR-RFLP. La mutación G972R fue más frecuente en individuos con enfermedad coronaria que en controles (17 por ciento vs. 6 por ciento, p=0,016). La OR asociada a esta mutación fue 3,21 (I.C. 95 por ciento, 1,28 - 8,06, p<0.05). Adicionalmente, el genotipo heterocigoto GR para la mutación G972R fue asociado a niveles más bajos de HDL-C (p=0,048) y a mayores niveles de glucosa (p=0,006) en los individuos controles. La mutación G972R del gen IRS-1 fue asociada a enfermedad coronaria en la población analizada, lo que sugiere un importante rol de IRS-1 en la patogénesis de desordenes metabólicos asociados a EC.